近期， 2023年度“妇幼健康看中国”宣传推进活动（大连站）暨星海妇女儿童健康高质量发展大会在辽宁省大连市召开。在“关注儿童罕见病 探索诊疗与用药保障”分会场，专家围绕儿童罕见病的诊断、治疗和用药等热点话题深入交流探讨，多方同发力，为完善儿童罕见病体系贡献力量。会议同期启动了“妇幼健康看中国”儿童罕见病关爱行动。

大连市卫生健康委医政处处长

姚祥宇

破解儿童罕见病“三难”窘境

儿童是祖国的未来和希望。提高对罕见病的诊断、治疗水平对医务工作者来说，是责无旁贷的。

儿童罕见病面临“诊断难、治疗难、用药难”的“三难”窘境，如何破解？目前，在我国已经公布的121种罕见病目录中，80%都是遗传性疾病，因此产前诊断、新生儿筛查工作非常重要。2019年，国家卫生健康委委托北京协和医院牵头建立了罕见病诊疗协作网，制定“一站式救治方案”，基本形成了罕见病三级防控体系，大连市有3家医疗机构加入该协作网。通过近几年的共同努力，大连市已经将儿童罕见病的诊断时间从最初的平均4年以上缩短到如今的4周。协作网实现了上下转诊、资源共享，提升了协作网内医院的诊断、治疗水平，更好地为罕见病患儿、家庭提供帮助和支持。

大连市妇女儿童医疗中心（集团）加入罕见病诊断协作网后，随着工作的不断推进，能诊断脊髓性肌萎缩症、线粒体病等52种罕见病，为辽南地区的罕见病患儿造福。

清华大学万科公共卫生与健康学院卓越访问教授

赵琨

罕见病患者需要多层次保障

各国对罕见病的界定不统一，但罕见病治疗给各国均带来了极大的挑战。

作为一名学者，我认为，应给予罕见病患者多层次保障。首先，基本医保不能少。其次，各地可根据经济发展水平设计补充医疗保险，如“惠民险”等。目前，浙江省、江苏省均成立了罕见病专项基金，在全国范围内形成了良好的示范作用；山东省青岛市在罕见病保障方面走在全国前列，已推行全民补充医保制度多年；广东省佛山市成为全国率先将国家罕见病目录中的罕见病纳入医疗救助范围的地级市；四川省成都市于2021年建立了“费用可控、责任共担”的罕见病用药保障机制。此外，全国已经有30～40个地市针对罕见病设立各类专项基金，并推出补充险、互助险，从而让罕见病患者感受到社会关爱。

希望未来针对罕见病患者，各地可以形成“1+N”保障机制，即以医保为基础，同时发动各联盟、学协会及其他社会组织，共同做好罕见病的医疗保障工作，让更多罕见病患者获益。

广东省卫生健康委药政处处长

李学钧

为罕见病诊疗插上信息化“翅膀”

目前，罕见病患者面临“找药难、找专家难、科普难、共享难”等难题。按照国家部署，广东省正在逐步推进罕见病诊疗、用药等相关工作，并围绕信息化建设开展了一系列工作。

广东省成立了全省罕见病协作诊疗协作网，目前有25家医院、8个单病种诊疗协作组入网，开设罕见病专病门诊，推动多学科会诊。针对缺医少药问题，广东省要求二级以上医疗机构成立药事管理和药物治疗学委员会（组），将南方医科大学南方医院作为广东省短缺药品供应保障罕见病用药监测评价中心。该中心主要开展对短缺药品的供应保障，并依托信息化，保障特殊人群用药，还开发了“罕见病用药”小程序。

“罕见病用药”小程序目前已有医疗机构30家、罕见病专家249位，以及部分药店入驻。患者可通过小程序查询相关医疗机构、专家和药品的信息，同时，还可了解医疗机构正在围绕罕见病开展哪些临床试验。此外，小程序中还有一些针对罕见病的线上培训和科普宣传。

罕见病诊疗需要得到政府主管部门，医学、药学专家，以及社会力量的支持，让患者“有医可询、有医可治、有药可医、有药可及”。

复旦大学附属儿科医院院长

王艺

应对罕见病，集体作战很重要

每一种罕见病虽然患者数较少，但把众多罕见病病种患者加起来，那将是一个庞大的患病群体。罕见病需要来自临床和全社会的关注。我们不仅应聚焦国家已公布的121个罕见病病种，还应对“视野”外的病种从提升诊疗、研究水平、保障机制健全等方面发力。

在二代基因测序技术支持下，罕见病从原来的症状学诊断，发展为现在的病因学诊断。罕见病研究是极为复杂的系统工程，需要临床医生、药学家、生物学家、人工智能专家、大数据生物信息分析专家集体作战、共同完成。

早在2012年，复旦大学附属儿科医院开始开展规模化的基因检测和遗传学诊断，2016年成立疑难罕见病（UDP）诊治中心，成为国内成立最早的UDP中心，并召开多届UDP大会。中心始终致力于研究、探索罕见病诊疗模式，集合了众多中心、实验室、相关基金和社会力量，促进我国罕见病诊疗发展。

浙江大学医学院附属金华医院纪委书记

王凯旋

脊髓性肌萎缩症须注重修正治疗

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其在中国新生儿中的发病率约为1/10000。该病具有常染色体隐性遗传的特点，如父母双方均为该基因携带者，下一代约有25%的概率患病。该病共分为0～4型，其中1型SMA是导致2岁以下婴幼儿死亡的主要遗传病因，1、2型SMA患者生存时间较短，3、4型SMA患者寿命基本正常。

临床中，对SMA的诊断普遍延迟，基因检测是其诊断金标准。1型SMA的治疗目标是改善患者呼吸和吞咽功能、力量及肌体功能；2、3型SMA的治疗目标是改善患者运动功能，使其病情稳定，防止功能的进一步丧失，减轻看护负担，减轻与关节挛缩相关的疼痛，以及严重脊柱侧弯症状，改善呼吸功能。

对SMA的修正治疗具有重要临床意义。对于1～4型SMA患者，未接受治疗将导致功能逐渐退化。目前，以诺西那生钠为代表的药物修正治疗改变了SMA的自然病程。临床证实，经诺西那生钠进行修正治疗，可使出现症状前的SMA患儿实现与正常儿童相似的运动发育；提升1型患儿无事件生存率和总生存率，并实现更多运动发育，如坐立、翻身等；长期改善2、3型患者运动功能，提高生活质量。

此外，对SMA诊疗的核心是多学科治疗，包括神经科、骨科、护理科、康复科、营养学科、遗传科等学科的共同参与。

圆桌对话

本分会场的圆桌对话环节由江苏省南京市卫生健康委妇幼健康处副处长王爱青主持，4位专家围绕“提高儿童罕见病诊疗能力，更好地为罕见病患儿提供全方位、全生命周期保障”进行了探讨。

西安交通大学药学院副教授

赵明月

罕见病患者样本量少、差异性大，缺乏基础研究数据，对后期药物经济学研究产生掣肘。因此，建议国家尽快形成针对罕见病患者的实名登记，形成样本库，从而打通机制壁垒，开展数据共享，并完善数据安全机制，这有利于对罕见病进行基础研究，从而让更多患者获益。

上海市卫生和健康发展研究中心

事业发展部副主任王力男

随着国家医保谈判机制的确立，近几年，各地逐步将罕见病药品纳入医保目录，多层次保障罕见病患儿的权益，但距离全方位、全周期保障还有一定差距。从全方位的角度，各地应不断完善罕见病患儿用药保障，兼顾公平性和可及性；从全周期的角度，在罕见病的防治过程中，应做好基本医保、商业医保、补充医保的有序衔接。

沈阳市妇婴医院副院长

郜红艳

当前，群众对罕见病的认识不够，医疗机构和媒体应提升对罕见病的科普力度，让更多人，特别是处于新婚、备孕阶段的夫妇认识并了解罕见病，从而能主动接受检查，更好地预防罕见病。

大连市妇女儿童医疗中心（集团）

药剂科主任李中

罕见病患儿的家庭负担很重，并影响其未来求学、求职、融入社会、康复等。在此过程中，我们能在任何一个环节，给予罕见病患儿家庭一些帮助，都会让他们感到非常温暖。大连市妇女儿童医疗中心（集团）对血友病、苯丙酮尿症、SMA等患儿家庭，均给予力所能及的帮助，未来还将通过联系慈善基金会等方式，给予罕见病患儿更多的关爱和支持。

文：刘立夏

编辑：肖薇

审核：刘平安